Chứng loãng xương có quan hệ với đột biến gen

Tạp chí Tự nhiên-Di truyền học của Anh số ra mới nhất đã đăng báo cáo cho biết các nhà khoa học vừa phát hiện chứng loãng xương có liên quan đến sự đột biến gen.

Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng giúp phân tích nguyên nhân gây chứng loãng xương từ góc độ di truyền, qua đó giúp tìm ra phương pháp thích hợp điều trị căn bệnh này.

Các nhà khoa học thuộc Học viện Hoàng Gia Anh phối hợp với các nhà khoa học quốc tế đã tiến hành phân tích dữ liệu gen của 3 bệnh nhân mắc "hội chứng Hajdu - Cheney" trên cơ sở lợi dụng công nghệ trình tự gen exon tiên tiến.

Kết quả phát hiện gen NOTCH2 trong cơ thể những bệnh nhân này đã xuất hiện sự đột biến.

"Hội chứng Hajdu - Cheney" là một loại bệnh kiếm gặp, một trong những triệu chứng chủ yếu của căn bệnh này là tình trạng loãng xương.

Ngoài ra, các nhà khoa học còn tiến hành xác định trình tự gen hơn 10 hộ gia đình bị ảnh hưởng bởi "hội chứng Hajdu - Cheney". Kết quả bước đầu chứng minh sự đột biến gen NOTCH2 có quan hệ với chứng loãng xương.

Theo các nhà khoa học, trước kia chúng ta không hiểu biết nhiều về nguyên lý của gen đối với các bệnh liên quan đến xương.

Kết quả nghiên cứu trên đã cung cấp manh mối quan trọng giúp tìm hiểu nguyên nhân gây chứng loãng xương từ góc độ di truyền, qua đó giúp nghiên cứu phương pháp mới điều trị căn bệnh này./.

 

[ Trở về]