Phát hiện biến đổi gen mới ở bệnh bạch cầu CLL

Một nghiên cứu đăng trên tạp chí Khoa học Thí nghiệm xác định được những biến đổi gen mới ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu lympho bào mãn tính (CLL) - căn bệnh dù phải áp dụng liệu pháp hóa trị cũng không mấy hiệu quả và cơ may sống sót thấp.

CLL là bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở các nước phương Tây, tuy nhiên bệnh này là có biến thái đa đạng về chẩn đoán, sự sống sót và nguyên nhân gây bệnh đối với từng bệnh nhân khác nhau.

Trong quá trình tìm hiểu cơ sở gen của sự biến thái đa dạng này, một nhóm nghiên cứu, do Riccardo Dalla-Favera thuộc Đại học Columbia và Gianluca Gaidano thuộc trường Đại học Amedeo Avogadro của Italy đứng đầu, đã phát hiện những biến đổi trong gen của bệnh nhân CLL.

Họ tập trung nghiên cứu NOTCH1, một gen kiểm soát sự phân bào và sống sót của tế bào và thường được kích hoạt bởi sự biến đổi của một số loại bệnh bạch cầu khác.

Các bệnh nhân CLL có những biến đổi NOTCH1 tại thời điểm chẩn đoán có cơ may sống sót thấp hơn so với những người bệnh không bị biến đổi NOTCH1.

Những biến đổi NOTCH1 thường xuất hiện phổ biến hơn nhiều ở những mẫu bệnh của các đối tượng ở giai đoạn nguy cơ cao hơn hoặc thất bại trong liệu pháp hóa trị.

Những phát hiện trên chỉ rõ chuỗi các phản ứng hóa sinh của NOTCH1 rất hữu ích cho việc chẩn đoán và các mục đích điều trị ở những người mắc CLL.

 

[ Trở về]