Phát hiện một gen liên quan bệnh điếc di truyền

E-mail | Bản in | Lưu xem sau

Nhóm các nhà khoa học thuộc Viện Pasteur, Pháp do giáo sư Christine Petit chủ trì vừa phát hiện một loại gen mà các đột biến của nó không gây rối loạn chức năng ốc tai, khác với mọi đột biến của tất cả các loại gen gây bệnh điếc di truyền được biết từ trước đến nay.

Loại gen được phát hiện là gen đầu tiên ở người liên quan bệnh điếc di truyền do tổn thương neuron các đường thính giác. Kết quả công trình nghiên cứu có sự phối hợp của phòng thí nghiệm Sinh lý giác quan, Trường Đại học Y Clermont-Ferrand (Pháp) và 3 phòng thí nghiệm của tổ hợp EuroHear được công bố trên Tạp chí Nature Gentics.

Bằng một thí nghiệm trên động vật, các nhà nghiên cứu nhận thấy, ở dạng bệnh điếc này, các tế bào thính giác của ốc tai hoạt động bình thường, trái với các neuron (tế bào thần kinh phụ trách giao tiếp và xử lý thông tin) của các đường thính giác. Thường trong các neuron này, sự lan truyền các luồng thần kinh bị chậm và không đồng bộ. Tín hiệu thần kinh (sự diễn giải âm thanh) truyền tới não bị sai lệch nghiêm trọng. Kết quả nghiên cứu cho thấy, phần lớn các trường hợp điếc ở trẻ em thuộc các nước phát triển là do di truyền. Những trẻ em bị bệnh điếc sâu do tổn thương ốc tai có thể được điều trị bằng cấy ghép ốc tai. Các miếng ghép ốc tai thay thế cơ quan thính giác bị suy yếu trong việc chuyển tín hiệu âm thanh thành các tín hiệu điện và truyền trực tiếp tới các neuron thính giác. Qua các đường thính giác trung tâm, các neuron này chuyển tiếp các tín hiệu tới não.

Cho đến nay, việc cấy ghép ốc tai vẫn gặp một số trường hợp thất bại đối với dạng bệnh điếc liên quan loại gen vừa được phát hiện. Nhờ sự chẩn đoán phân tử của các nhà khoa học, các bác sĩ lâm sàng sẽ có một công cụ đánh giá hiệu quả của việc cấy ghép ốc tai đối với dạng bệnh điếc này. Đi tiên phong trong việc nghiên cứu các bệnh điếc di truyền, nhóm khoa học của giáo sư Christine Petit đã xác định được các loại gen gây khoảng 20 dạng bệnh điếc. Các phát hiện của họ cũng giúp làm sáng tỏ những cơ chế không phù hợp trong những dạng bệnh điếc khác nhau và mở đường cho việc tìm hiểu các cơ sở phân tử của thính giác.

(Theo Tạp chí Hoạt động Khoa Học)