Hoàn thành bản đồ nhiễm sắc thể bộ gen người

E-mail | Bản in | Lưu xem sau

Ngày 17.5, các nhà khoa học đã công bố hoàn thành bản đồ chuỗi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST cuối cùng và lớn nhất trong bộ NST người. Với công bố này, bản đồ toàn bộ 23 NST của bộ gen người đã được xây dựng thành công.

Nhiều năm qua, các nhóm nghiên cứu khác nhau đã công bố giải mã được tất cả 22 NST của bộ gen người cùng với các NST X và Y. Tuy nhiên, họ chưa giải mã được NST số 1.

NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏ nhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gen trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người, đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ.

Theo nhà nghiên cứu Simon Gregory thuộc Trường Đại học Duke ở Durham, North Carolina, việc nghiên cứu giải mã NST số 1 được tiến hành cách đây nhiều năm sau khi các nhà nghiên cứu giải mã được một số các NST khác. Gregory là người dẫn đầu nhóm nghiên cứu gồm hơn 160 nhà khoa học thực hiện nghiên cứu trong 15 năm qua.

Bộ gen con người có khoảng 20.000-25.000 gen, NST số 1 có 3.141 gen. Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gen mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Với bản đồ NST bộ gen người vừa hoàn thành, các nhà nghiên cứu khẳng định khoa học đã có một công cụ mới để đi sâu nghiên cứu các vấn đề sinh học căn bản nhất về con người, đặc biệt là giám sát các nhân tố gen liên quan đến các căn bệnh như ung thư, bệnh Alzheimer, Parkinson, cholesterol cao, tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ.

(Theo Tạp chí Hoạt động Khoa Học)