Phát hiện 6 biến thể gen có liên qua đến cholesterol xấu

E-mail | Bản in | Lưu xem sau

Một nhóm nghiên cứu cho biết họ đã phát hiện 6 biến thể gen có liên quan đến mức độ lipid, một dấu hiệu phổ biến cho biết bệnh tim hoặc động mạch.

Nghiên cứu này, gồm hơn 20.000 mẫu và các nhà nghiên cứu từ 12 nước Châu Âu, là nghiên cứu đầu tiên phát hiện những mối liên hệ giữa lipid và gen bằng cách nghiên cứu toàn thể dân số chứ không chỉ bệnh nhân.

Tìm kiếm mối liên hệ lipid-gen qua một số lượng lớn người không chọn lọc chưa từng được thực hiện trước đây. Các phát hiện làm tăng hy vọng đối với việc chẩn đoán, nhờ đó có thể mang lại các biện pháp y tế tiến bộ hơn và các đơn thuốc ở giai đoạn ban đầu chữa trị hiệu quả.

“Từ năm 2007, di truyền học ở người đã đạt được những kết quả mà cách đây chỉ năm năm người ta không thể nào tưởng tượng đến,” Giáo sư Leena Peltonen, Trưởng khoa Di truyền học ở người tại Viện Wellcome Trust Sanger và tác giả nghiên cứu chính, giải thích, “nhưng đây cũng chỉ là sự khởi đầu của một hiểu biết mới.”

Các nghiên cứu mới, mạnh hơn, như nghiên cứu của chúng tôi về mức độ lipid, sẽ làm sáng tỏ nhiều vùng và các biến thể của bộ gen chúng ta, những thứ đóng một phần quan trọng trong bệnh tật của con người.”

Các nhà di truyền học thường thực hiện các nghiên cứu đối chứng: các nhà nghiên cứu kiểm tra di truyền của người với một bệnh cho trước và so sánh sự di truyền này với di truyền của những người không nhiễm bệnh. Những nghiên cứu như thế đã thành công rất lớn trong các khám phá tiên phong về các biến thể gen có liên quan đến các bệnh thông thường.

Tuy nhiên, bởi vì người tham gia không được lựa chọn ngẫu nhiên, các nhà nghiên cứu rất thận trọng khi ngoại suy các phát hiện của mình. Nếu chúng ta muốn hiểu ảnh hưởng thật sự của một gen đã được nhận dạng đối với một nguy cơ gây bệnh ở cấp độ dân số đối với nguy cơ gây bệnh, chúng ta cần nghiên cứu các nhóm dân số.

Nghiên cứu dựa trên dân số, trong đó không hề có sự tuyển chọn, sẽ giải quyết hầu hết các mối lo ngại khi thực hiện nghiên cứu đối chứng. Tuy nhiên, trong những nghiên cứu này, các nhà khoa học đang tìm ra các dấu hiệu ảnh hưởng di truyền trong một nhóm rộng hơn nhiều, hầu hết những người này sẽ không có bất kỳ sự nhạy cảm nào đối với một căn bệnh cụ thể.

“Việc chúng ta có thể phát hiện các mối liên hệ gen - lipid đã được biết đến trước đây rất quan trọng: trong 22 vùng chúng tôi miêu tả thì có 16 vùng đã được miêu tả trước đây.” Cornelia van Duijn từ trường đại học Erasmus ở Rotterdam, Hà Lan, giải thích.

“Kết quả ấn tượng này cho thấy chúng ta không chỉ có thể phát hiện các mối liên hệ gen đã biết, mà chúng ta còn có thể phát hiện thấy các mối liên hệ mới với sự hợp tác quy mô lớn của các nghiên cứu dựa trên dân số trải dài từ Lapland đến quần đảo Dalmatian.

Nhóm nghiên cứu còn có thể chỉ ra sự khác biệt giữa giới tính: giá trị lipid được biết là khác biệt giữa nam và nữ và sự phổ biến các căn bệnh về tim mạch cũng vậy.

Nhóm nghiên cứu phát hiện hai ảnh hưởng giới tích khác nhau rõ rệt ở một số vùng genome: hai dấu hiệu mạnh nhất ở trong gần HMGCR và NCAN. HMGCR sản xuất ra một enzyme quan trọng có liên quan đế sự tổng hợp cholesterol và là đích tác dụng của thuốc statin, thuốc dùng phổ biến để trị lượng cholesterol xấu (LDL) cao.

Vùng xung quanh gen NCAN trước đây được cho là có liên quan đến cả mức độ LDL và triglyceride, hai thứ có liên quan đến các bệnh tim mạch.

Các kết quả là một phần bức tranh tổng thể ban đầu của các gen quyết định mức độ lipid: mục đích chính là để dự đoán hiệu quả hơn những người có nguy cơ bị mắc bệnh tim mạch. Hồ sơ bệnh tìm hiểu bằng cách sử dụng các biến thể gen mới này thì tốt hơn trong việc xác định những người có nguy cơ có mức độ lipid tăng cao, nhưng chưa cải thiện được việc chẩn đoán bệnh động mạch hay bệnh tim.

Tầm soát một người có mức độ lipid cao và chữa trị sớm bằng thuốc statin là một trong những phương pháp chính trong việc ngăn ngừa nguy cơ bệnh tim mạch về mặt lâm sàng trong khi một chế độ ăn khỏe mạnh, kiểm soát cân nặng và hoạt động thể chất là một phương pháp ngăn ngừa chính ở cấp độ dân số.

“Chúng ta có thể tự tin rằng sự hiểu biết về việc kiểm soát mức độ lipid tốt hơn nhờ vào các khám phá di truyền học, sẽ mang đến những phương thức điều trị và ngăn ngừa bệnh tim đột quỵ tốt hơn” Giáo sư về bệnh tiểu đường tại trường đại học Oxford giải thích.

"In addition, as we become better at identifying those individuals who are at most at risk of these diseases, we should be able to target our therapeutic and preventative efforts more efficiently, perhaps focusing on changing lifestyles in those most likely to benefit".

“Ngoài ra, khi chúng ta nhận diện những người có nguy cơ cao mắc phải các căn bệnh này một cách tốt hơn, chúng ta có thể hướng các nỗ lực điều trị và phòng ngừa một cách hiệu quả hơn, có lẽ bằng cách tập trung thay đổi cách sống ở những người có khả năng hưởng lợi nhất.”

Nghiên cứu được tài trợ bởi dự án EU, ENGAGE (www.euengage.org) và là nỗ lực hợp tác của một nhóm lớn các nhà nghiên cứu được cấp quỹ nghiên cứu từ Liên Minh Châu Âu và gồm hàng ngàn người tham gia của nhiều nghiên cứu ở Liên Minh Châu Âu và Úc.

(Theo Scientificblogging - Sở KHCN Đồng Nai )